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唐氏综合(繁:閤)症是遗传疾病吗

2025-02-12 10:27:34Open-SourceComputers

唐氏综合征属于遗传病吗?唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合征又称211三体综合征,是一种由染色体异常引起的出生缺陷疾病。标准型,复发风险为1%,母亲年龄越大,越易患此病;易位型,母亲为D/G易位,后代风险为10%,父亲为D/G易位,风险为4%;母亲为21/21易位,下一代为100%

唐氏综合征属于遗传病吗?

唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合征又称211三体综合征,是一种由染色体异常引起的出生缺陷疾病。标准型,复发风险为1%,母亲年龄越大,越易患此病;易位型,母亲为D/G易位,后代风险为10%,父亲为D/G易位,风险为4%;母亲为21/21易位,下一代为100%。因此,孕妇在孕期应定期进行产前筛查,确保婴儿健康出生。

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唐氏综合征是父母遗传给孩子的吗?

唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状不分国界和种族,他们的面部特征都非常类似。此外的特征为严重的智力低下,为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。

部分患儿合并澳门伦敦人先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息,一部分甚至在zài 出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担,此外该病目前无有效的治疗方法。

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怀孕期间进行孕中期唐氏筛查,可检出70%的唐氏症患儿。进行唐氏筛查后,如果结果为高危的话,医生会建议产妇进行进一步的羊水穿刺或无创产前诊断检查,以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后,医生会建议孕妇最好采用流产术或引产术(繁:術)终止妊娠。唐澳门新葡京氏儿并不具有太明显的遗传性,发生也毫无征兆,所以唐氏筛查是所有孕妇都必须进行的产检项目之一。

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